Wie führt eine genetische Mutation zu höherer Intelligenz?

Drosophila sp-Fliege. Bildnachweis: Muhammad Mahdi Karim / Wikipedia. GNU-Lizenz für freie Dokumentation, Version 1.2

Wenn Gene mutieren, kann das zu schweren Erkrankungen des menschlichen Nervensystems führen. Forscher der Universität Leipzig und der Universität Würzburg haben nun anhand von Fruchtfliegen gezeigt, wie eine Mutation eines Neurotransmitter-Gens neben einem negativen Effekt auch einen positiven Effekt haben kann – einen höheren IQ beim Menschen. Sie veröffentlichten die Entdeckung in der Zeitschrift Gehirn.

Synapsen sind die Kontaktstellen im Gehirn, über die Neuronen miteinander „sprechen“. Störungen in diesem Zusammenhang führen zu Erkrankungen des Nervensystems, da beispielsweise veränderte synaptische Proteine ​​diesen komplexen molekularen Mechanismus beeinträchtigen können. Dies kann zu leichten Symptomen, aber auch zu sehr schweren Behinderungen bei den Betroffenen führen.

Es faszinierte die Neurobiologen Professor Tobias Langenhan und Professor Manfred Heckmann aus Leipzig bzw. Würzburg, als sie in einer wissenschaftlichen Veröffentlichung von einer Mutation lasen, die ein synaptisches Protein zerstört. Zunächst erregten die betroffenen Patienten die Aufmerksamkeit der Wissenschaftler, weil sie durch die Mutation geblendet wurden. Allerdings stellten die Ärzte dann fest, dass die Patienten auch überdurchschnittlich intelligent waren. „Es ist sehr selten, dass eine Mutation eher zu einer Verbesserung als zu einem Funktionsverlust führt“, sagt Langenhan, Professor und Vorsitzender am Rudolf-Schönheimer-Institut für Biochemie in der Fakultät für Medizin.

Zwei Neurobiologen aus Leipzig und Würzburg verwenden seit vielen Jahren Fruchtfliegen, um synaptische Funktionen zu analysieren. “Unser Forschungsprojekt war darauf ausgelegt, die Mutation der Patienten in das entsprechende Gen der Fliege einzuführen und mithilfe von Techniken wie der Elektrophysiologie zu testen, was neben den Synapsen passiert. Unsere Annahme war, dass die Mutation Patienten sehr schlau macht, weil sie die Kommunikation zwischen Neuronen verbessert.” das betroffene Protein enthalten“, erklärt Langenhan. „Natürlich kann man diese Messungen nicht an den Synapsen im Gehirn menschlicher Patienten durchführen. Dafür muss man Tiermodelle verwenden.”

Drei Viertel der Gene, die beim Menschen Krankheiten verursachen, sind auch in Fruchtfliegen zu finden

Zunächst zeigten die Wissenschaftler zusammen mit Forschern aus Oxford, dass ein Fliegenprotein namens RIM molekular identisch mit dem menschlichen Protein zu sein schien. Dies war notwendig, um Veränderungen im menschlichen Gehirn in der Fliege untersuchen zu können. Im nächsten Schritt fügten Neurobiologen Mutationen in das Erbgut der Fliege ein, die genauso aussahen wie bei infizierten Menschen. Dann nahmen sie elektrophysiologische Messungen der synaptischen Aktivität vor. “Wir haben bereits beobachtet, dass Tiere mit der Mutation eine erhöhte Informationsübertragung an den Synapsen zeigten. Vielleicht findet sich dieser erstaunliche Effekt auf Synapsen in gleicher oder ähnlicher Weise bei menschlichen Patienten und könnte deren gesteigerte kognitive Leistungsfähigkeit, aber auch ihre Blindheit erklären.” , schließt Professor Langenhan .

Die Wissenschaftler entdeckten auch, wie es zu einer erhöhten Übertragung an Synapsen kommt: Die molekularen Bestandteile eines übertragenden Neurons, die synaptische Impulse stimulieren, laufen durch die Wirkung der Mutation zusammen und führen zu einer erhöhten Ausschüttung von Neurotransmittern. Die neue Methode, die superauflösende Mikroskopie, war eine der in der Studie verwendeten Techniken. sagt Professor Langenhan, der auch aus der Forschungsgruppe von Professor Hartmut Schmidt vom Karl-Ludwig-Institut in Leipzig an der Studie mitgewirkt hat.

“Das Projekt demonstriert auf wunderbare Weise, wie ein ungewöhnliches Tiermodell wie Drosophila verwendet werden kann, um ein sehr tiefes Verständnis menschlicher Gehirnerkrankungen zu erlangen. Tiere sind dem Menschen genetisch ähnlich. Es wird geschätzt, dass 75 Prozent der Gene, die an Krankheiten beim Menschen beteiligt sind, auch gefunden werden.” in Drosophila“, erklärt Professor Langenhan und weist auf weitere Forschungen zum Thema an der Medizinischen Fakultät hin. „Wir haben mehrere gemeinsame Projekte mit Humangenetikern, Pathologen und dem Adipositas-Team des Zentrums für Integrierte Forschung und Therapie (IFB) gestartet, die am Universitätsklinikum Leipzig Entwicklungsstörungen des Gehirns, die Evolution von Malignomen und Adipositas untersuchen. Außerdem werden wir die ursächlichen Mutationen von Krankheiten in Drosophila einführen, um menschliche Krankheiten zu replizieren und besser zu verstehen.“


Entdeckung des „Eat-Me“-Signals, das an der synaptischen Beschneidung und Reifung neuer Neuronen im erwachsenen Gehirn beteiligt ist


Mehr Informationen:
Mila M. Paul et al, Eine die menschliche Wahrnehmung verbessernde CORD7-Mutation erhöht die Anzahl der aktiven Regionen und die synaptische Freisetzung, Gehirn (2022). DOI: 10.1093/brain/awac011

Zeitschrifteninformationen:
Gehirn

Präsentiert von der Universität Leipzig

das Zitat: How Gene Mutation Leads to Higher Intelligence (2022, 10. Mai) Abgerufen am 11. Mai 2022 von https://phys.org/news/2022-05-gene-mutation-higher-intelligence.html

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